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genet
英:【dʒenɪt】美:【dʒenɪt】
英:
美:
n.
记涅(人名)
Genet
麝猫
名词复数:
geneses
1 、Its not about
genet
ics, its about midichlorians.─── 这和基因学无关 和迷地原虫有关
2 、But he could have the same
genet
ic disease I have.─── 但他可能有跟我一样的遗传疾病
3 、Effects of dry weight of Lagotis brachystachya
genet
on its clonal growth───短穗兔耳草基株大小对其克隆生长特征的影响
4 、STR loci on ch romo som e 14 in Ch inese H ans. Ch in J M ed Genet,───号染色体上五个STR的遗传多态分析.中华医学遗传学杂志
5 、The hosts
genet
ic material may be implanting its own
genet
ic memories onto theirs, creating the psychic schi*.─── 宿主的遗传基因 可能将自己的记忆带进了他们的记忆里 才造成精神*
6 、【8】Liu SX,Tang SQ,Zhang XQ,et al.The study on the relation between mRNA expression of apoptosis-related genes p53,bcl-2 and larynx squamous carcinoma【J】.China J Med Genet,2001,18(3):226-228.───刘世喜,唐嗣泉,张晓晴,等.细胞凋亡相关基因p53,bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌关系的研究【J】.中华医学遗传杂志,2001,18(3):226-228.
7 、The dry weight of
genet
───基株大小
8 、This thesis is to analyze the same marks and also the different ones that Fassbinder and Genet left in the film from several engles.───本文将从不同角度分别讨论热内和法斯宾德在这部影片中留下的相同和不同的印记。
9 、So in a way, Ive created sort of a
genet
ic network a
genet
ic social network, really.─── 所以在某种程度上 我创建了基因网络 一个基因社交网络
10 、Miao Y M,Burt D W.Mapping of the prolactin gene to chicken chromosome 2【J】.Anim Genet,1999,30:462-478───梁勇.鸡催乳素基因多态性及其与就巢行为的关系【D】.广州:华南农业大学,2005
11 、Now that were able to identify all of these different genes that cause diseases, now well see
genet
ic treatments for eye diseases, certain leukaemias can be treated by
genet
ic therapies and therell be other conditions as well that will be treated by gene therapy.─── 我们现在能够辨别不同的 致病基因 我们可以看到针对眼疾的基因疗法 它也可以治疗几种白血病 很快还会有更多的病症 可以用基因疗法进行治疗
12 、Firstly two methods, the quickly determination of rational weights and the prevention of over distortion to the cost function are introduced as new features of RQ-GENET compared with GENET.───首先,我们加入快速确定合理权值和防止代价函数过度变形的方法,构造了RQ-GENET算法。
13 、Liu J P,Zhang X Q,Chen Y X.Study on production index of
genet
for wild gompressed limpograss【J】.Journal of Plant Genetic Resources,2004,(4):338-341.───【2】刘金平,张新全,陈永霞.无性繁殖扁穗牛鞭草基株分蘖形成与生长特点【J】.植物遗传资源学报,2004,(4):338-341.
14 、The
genet
characters and the ramet population characters of the rhizomatous shrub,Hedysarum laeve,in Mu Us Sandland were investigated.───通过对毛乌素沙地常见的豆科根茎灌木羊柴的基株和分株种群的调查研究,揭示植物的克隆生长的生态适应意义。
15 、Bernd B, Michael K, Franz N, et al. Mutation rate in human microsatellites: influence of the structure and length of the tandem repeat 【J】. Am J Hum Genet, 1998, 62: 1408───庾蕾,李建金,伍新尧,等.三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究【J】.中华医学遗传学杂志,2002.19(4):308
16 、Fig.3 The relationships between height growth rate(A,B),basal diameter of surviving new shoots(C,D),rhizome length(E,F)and ramet density(open dots),
genet
density(solid dots)at Xishan.───标题: 图3西山慈竹竹笋高生长速度(A、B)、活笋基径(C、D)和根茎长度(E、F)分别与分株密度(空心点)和基株密度(实心点)的关系.
17 、One of the innovations in GENET is the use of and manipulation of weights assigned to the edges.The cost function is the sum of the weights tied to the violated constraints.───GENET的创新之一在于它对每条边引入一个可修改的权值,代价函数是所有被违反约束的权值和。
18 、The
genet
root of P. anserina at the degraded alpine meadow was deep than that at the non-degraded alpine meadow.There was no significant difference of
genet
leaf number at the two sampling plots.───退化草甸内鹅绒委陵菜的基株高度小于未退化草甸,根长大于未退化草甸,基株的叶片数目问没有明显差别。
19 、The study shows that with upgrade of the petrophysical facies level,both of the reservoir
genet
...───本研究有助于寻找有利油气富集部位、剩余油气富集区,对油田调整挖潜具有一定的指导意义。
20 、Kobresia humilis often form "loop"
genet
with increasing age of clonal
genet
.───随着无性系株丛年龄的增大,矮嵩草常形成"环"状株丛。
21 、Zeng RP, Hu B, Jin LJ.Genotype analysis and prenatal gene diagnosis of fetal hemoglobin H disease in Guangdong area 【 J】.Chin J Med Genet, 1996, 13(5): 266-8.───【3】曾瑞萍,胡彬,金龙金.广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断【J】.中华医学遗传学杂志,1996,13(5):266-8.
22 、Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639.───19号染色体(人类)是一个相关于遗传学的小作品。你可以经由扩充其内容。
23 、
genet
oil───金雀花油
24 、Roder M S,Plaschke J,Konig S U,et al.Abundance,variability and chromosomal location of microsatellites in wheat【J】.Mol GEN Genet,1995,246:327-333.───解超杰倪中福等.利用小麦微卫星标记**一个来自野生二粒小麦的抗白粉病基因【J】.遗传学报,:.
25 、Study on the Activity of Tryptophanase in Genet ic Engineering Strains and Relationship between It and Expression───色氨酸酶基因工程菌的活力及其与表达关系研究
26 、I was nothing but a
genet
ic container to him.─── 我对他来说不过是个基因存储器而已
27 、The effects of soil nutrient level to the number of fruit per
genet
and the fruit set per
genet
in Iris japonica Thunb are not significant.───蝴蝶花单株果实数和单株座果率对养分水平的反应差异不显著。
28 、GENET is a connectionist approach to constraint satisfaction and is a general local search algorithm.───通用的局部搜索算法GENET是一个基于连接主义的约束求解方法。
29 、Sakuntabhai A, Ruiz-perez V, Carter S, et al. Mutations in ATP242, encoding a Ca pump, cause Darier disease. Nat Genet 1999,3:271.───傅志宜车雅敏刘全中.皮肤病**鉴别诊断学(第1版)【M】.天津:天津科学技术出版社,2001.158.
30 、Diversity about Formation and Growth of Root System for Cloning Genet of Hemarthria Compressa───扁穗牛鞭草无性繁殖根系形成发育多样性的研究
31 、GENET FEATURES AND RAMET POPULATION FEATURES IN THE RHIZOMATOUS GRASS SPECIES PSAMMOCHLOA VILLOSA───根茎禾草沙鞭的克隆基株及分株种群特征
32 、Contains the notes of orange, black currant Middle notes of jasmine, orris, rose,
genet
Base notes of sandalwood, cedarwood and vetiver Recommends for casual use───沙筏旅香水喷雾201109蕴含橘子,黑加仑味调。中调。茉莉,鸢尾草,玫瑰,香猫。基调檀香木,雪松木及香根草。推荐常日使用。
33 、Clonal hierarchical selection models of L. virgaurea and L. sagitta included four hierarchies: clonal fragment, root of ramet, ramet and
genet
.───黄帚橐吾和箭叶橐吾的克隆等级选择模型包括克隆片断(无效根状茎),分株根系和完整分株及基株四个等级。
34 、The mm-conflicts heuristic repair local search procedure will ensure GENET convergence to some states, which could be solutions or local minimum.───它采用的最小冲突启发式修补过程能保证GENET收敛到某些状态,这些状态要么是解,要么是局部极小点。
35 、Small Spotted Genet───小斑香猫(灵猫科)
36 、The population structure of H. miconioides was analyzed at
genet
and ramet levels, respectively, in Dapan Mountain of Zhejiang Province.───以浙江大盘山七子花为对象,从基株和无性系分株2个层次上进行种群结构研究。
37 、Preparatory Committee on the Establishment of the International Centre for Genet;───建立国际遗传工程和生物技术中心筹备委员会;
38 、Something about how he was a
genet
ic chimera.─── 能够说明他为什么有两套基因
39 、The Use of a Genet ic Algorithm for the Structure Optimization of a Centrifugal Com pressor Impeller───遗传算法在离心压气机叶轮结构优化中的应用
40 、Gene therapy of intervertebral disc degeneration refers to the selection of animal models and gene carriers, application of target
genet
, etc.───椎间盘退行性变疾病的基因治疗研究涉及到动物模型的选取、基因载体的选择、目的基因的应用等。
41 、This shows that harmonic analysis opens up a new explorative way by which
genet
ic rules of the phenotype processes of biological characters can be revealed.───表明谐波分析对于揭示生物指标表现型过程的遗传规律,将有一定的实际意义和提供 了一种新的探索途径。
42 、You would have done the same if you were the
genet
ic freak.─── 如果你是变异怪物的话你也会这么做的
43 、
genet
population───基株种群
44 、GENET CHARACTERS OF HEDYSARUM LAEVE AND THE CHARACTERS OF ITS RAMET POPULATION IN DIFFERENT HABITATS IN MU US SANDLAND───毛乌素沙地根茎灌木羊柴的基株特征和不同生境中的分株种群特征
45 、C. fairylakea was stable, but the
genet
population was in declining.───图显示,仙湖苏铁无性系种群为稳定种群,基株种群为衰退种群;
46 、The
genet
and ramet of P. anserina at the non-degraded alpine meadow were higher than those at the degraded alpine meadow.───高寒草甸退化后鹅绒委陵菜的匍匐茎增多,分支强度加大。
47 、5.The effects of soil nutrient level to the number of fruit per
genet
and the fruit set per
genet
in Iris japonica Thunb are not significant.───本实验利用高效液相色谱技术,对蝴蝶花根的水提取样品进行了分析,确定出了最佳分离条件;
48 、They both have it so it cant be
genet
ic.─── 他们俩都有 所以肯定不是遗传的
49 、Liao C, Zhao MJ, Li ZP.The clone and expression of a novel mouse gene mLPTS and its subcellular location【J】.Acta Genet Sin, 2002,29( 10):865-70.───【7】廖成,赵慕钧,李载平.小鼠一个新基因mLPTS的克隆、表达及亚细胞**【J】.遗传学报,2002,29(10):865-70.
50 、Preparatory Committee on the Establishment of the International Centre for Genet───建立国际遗传工程和生物技术中心筹备委员会
51 、Our Lady of the Flowers by Jean Genet───鲜花圣母
52 、Citizen Genet Affair───热内事件
53 、But this chihuahua, of course, was bred as a companion dog, and you can see hes very, very cute, and dogs are especially interesting in terms of
genet
ics, because this huge diversity that we can see in front of us is actually down to quite a *all amount of
genet
ic diversity.─── 不过这条吉娃娃犬是作为伴侣犬而繁育的 而它确实非常可爱 从基因层面上来看 狗非常有趣 因为我们面前 这种巨大的多样性 所对应的基因多样性其实很微小
54 、Studies on production capability of
genet
of wild compressed limpograss───扁穗牛鞭草野生资源基株生产性能指标的分析研究
55 、Pancreatic Neoplasm /
genet
───胰腺肿瘤/遗传学
56 、Mechanisms of Antimicrobial Resistance in Pandrug-resistant Pseudomonas aeruginosa is complex,including
genet
...───本文就近年来有关的研究进展进行综述。
57 、In 1960s, Tatsumi Hizikata is deeply influenced by Jean Genet’s literary works and super-realism.───这个时期的作品的形式与手法主要是对于既有的艺术形式展开破坏。
58 、Lo YM et al,Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum:implication for noninvasive prenatal diagnosis.Am J Hum Genet 1998 Apr,62(4):768.───王丽丽.非侵入性产前诊断研究进展.国外医学计划生育分册,1998,17(3):140.
jean是什么意思
jean是什么意思?jean,英文单词,名词 ,意为“牛仔裤;【纺】斜纹棉布”。
单词发音:英 【dʒiːn】 美 【dʒɪn】
牛仔裤又称“坚固呢裤”,牛仔裤在染色、漂白过程中会使用含有较高甲醛成分的洗涤剂。
牛仔裤通常由斜纹布或斜纹粗棉布做的工作或运动时穿用的裤子;任何质地的瘦腿紧身裤。
从19世纪60年代开始“Jeans”被利维公司正式采用 ,在这之前人们把它称之为“齐腰工装裤”(Waist High Over all)、“裤子”(Pantaloons)。
短语搭配:
Jean Nouvel 让·努维尔 ; 努维尔 ; 让努维尔
Jean Piaget 让·皮亚杰 ; 皮亚杰 ; 吉恩·皮亚杰 ; 吉恩
Jean Genet 让·热内 ; 吉尼特 ; 尚惹内 ; 导演
Jean Tigana 让·蒂加纳 ; 蒂加纳 ; 泰简拿 ; 基努拉
Jean Cabanis 吉恩·路易斯·卡巴尼斯
Jean Escarra 让·埃斯卡拉 ; 法国学者让·爱斯卡拉 ; 法国汉学家艾斯卡罗
Jean Calvé 让·卡尔夫 ; 卡尔弗
Jean Kao 高宇蓁
Jean Case 吉恩·凯斯
双语例句:
John ought to go rather than Jean.
应该去的是约翰,而不是吉恩。
Jean will be my deputy while I am away.
我不在的时候,琼将作为我的**人。
Jean knew the only way to be content without her husbands love was to seek an expression of love from God.
琼知道,在没有丈夫的爱的情况下也能得到满足的唯一方式就是寻求上帝表达对她的爱。
基因检测方法有哪些
摘要:基因检测方法有哪些?本文介绍了几种DNA水平基因检测常见的方法,比较其优缺点和在临床诊断和科学研究中的应用,对指导研究生和临床医生课外学习,推进临床科研工作和提升科研教学水平有着指导意义。基因检测方法比较基因检测方法有哪些基因检测技术原理
1、第一代测序
1.1Sanger测序采用的是直接测序法
1977年,FrederickSanger等发明了双脱氧链末端终止法,这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。2001年,AllanMaxam和WalterGibert发明了Sanger测序法,并在此后的10年里成为基因检测的金标准。其基本原理即双脱氧核苷三**酸(dideoxyribonucleosidetriphosphate,ddNTP)缺乏PCR延伸所需的3-OH,因此每当DNA链加入分子ddNTP,延伸便终止。每一次DNA测序是由4个独立的反应组成,将模板、引物和4种含有不同的放射性同位素标记的核苷酸的ddNTP分别与DNA聚合酶混合形成长短不一的片段,大量起始点相同、终止点不同的DNA片段存在于反应体系中,具有单个碱基差别的DNA序列可以被聚丙烯酰胺变性凝胶电泳分离出来,得到放射性同位素自显影条带。依据电泳条带读取DNA双链的碱基序列。
人类基因组的测序正是基于该技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前,依然对于一些临床上小样本遗传疾病基因的鉴定具有很高的实用价值。例如,临床上采用Sanger直接测序FGFR2基因证实单基因Apert综合征和直接测序TCOF1基因可以检出多达90%的与TreacherCollins综合征相关的突变。值得注意的是,Sanger测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物,进行PCR直接扩增测序。单个突变点的扩增包括该位点在内的外显子片段即可,不必将该点所在基因的全部外显子都扩增。
因此,应明确**要扩增的位点所在的基因外显子和该点的具体位置,设计包括该点在内的上下游150~200bp的外显子片段引物。此外,尽管有NGS的出现,但Sanger测序对于有致病基因位点明确并且数量有限的单基因遗传疾病的致病基因的检测是非常经济和高效的。到目前为止,Sanger测序仍然是作为基因检测的金标准,也是NGS基因检测后进行家系内和正常对照组验证的主要手段。
值得注意的是,Sanger测序目的是寻找与疾病有关的特定的基因突变。对于没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查是难以完成的,此类测序研究还要依靠具有高通量测序能力的NGS。虽然Sanger测序具有高度的分析准确性,但其准确性还取决于测序仪器以及测序条件的设定。另外,Sanger测序不能检测出大片段缺失或拷贝数变异等基因突变的类型,因此对于一些与此相关的遗传性疾病还不能做出基因学诊断。
1.2连锁分析采用的是间接测序法
在NGS出现之前,国际通用的疾病基因**克隆策略是建立在大规模全基因扫描和连锁分析基础上的位置候选基因克隆。人类的染色体成对出现,一条来自父亲,一条来自母亲,每一对染色体在同样的位置上拥有相同的基因,但是其序列并不完全相同,被称为父系和母系等位基因。
遗传标记是指在人群中表现出多态现象的DNA序列,可追踪染色体、染色体某一节段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它存在于每一个人,但大小和序列有差别,具有可遗传性和可识别性。目前采用第二代遗传标记,即重复序列多态性,特别是短串联重复序列,又称微卫星标记。
连锁分析是以连锁这种遗传现象为基础,研究致病基因与遗传性标记之间关系的方法。如果控制某一表型性状的基因附近存在遗传标记,那么利用某个遗传标记与某个拟**的基因之间是否存在连锁关系,以及连锁的紧密程度就能将该基因**到染色体某一位置上。1986年Morton等提出优势对数记分法(logoddsscoremethod,LOD),主要检测两基因以某一重组率连锁时的似然性。LOD值为正,支持连锁;LOD值为负,则否定连锁。通过计算家系中的微卫星标记与致病位点之间的LOD值,可以初步估算二者间的遗传距离及连锁程度,从而确定该基因在染色体上的粗略位置。然后利用该区域的染色体基因图谱,分析**区域内所有基因的功能与表达,选择合适的候选基因进行突变检测,最终将致病基因**或克隆。
然而,采用连锁分析进行基因检测存在很大的局限性。不但所需遗传样本量较大,一般要求提供三代及以上遗传家系患者血样,而且数据量大、处理复杂、产出速度较慢、**不够精确(一般只能**在染色体某一区间),这就使得研究工作繁重和**基因的时间周期特别长。目前,连锁分析采用的单核苷酸多肽性和短串联重复序列还在使用,但经典的间接测序方法,如单链构象多肽性、变性梯度凝胶电泳和异源双链分析在美国已被淘汰,而在发展中国家作为研究手段还在有限使用。
2、新一代测序(NGS)
主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing,TRS),它们同属于新一代测序技术。总体而言,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使得遗传学者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确**。但这些不同的测序技术在测序范围、数据分析量以及测序费用和时间等方面又有很大差别,如果选择适合的方法,对于临床诊断和科学研究将起到事半功倍的作用。
2.1目标区域测序目前常用的是基因芯片技术
其测序原理是基于DNA杂交原理,利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交,将目标基因区域DNA富集,再通过NGS技术进行测序。其测序过程是通过把数以万计的cDNA或寡聚核苷酸置于芯片上制成列阵,将芯片上固定好的已知序列的核苷酸探针与溶液中含有荧光标记的相应核酸序列进行互补配对,根据测序仪所显示强荧光的位置和强度,获取每组点阵列信息,再利用生物信息学算法确定目的靶核苷酸的序列组成。测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列,也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段。目标区域测序技术,对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内,但无法找出突变是一个非常好的进一步检测手段。2010年,Nicholas等使用基因分型芯片联合连锁分析技术,成功发现头小畸形的新基因WDR62,文章发表在《NatGenet》杂志。类似的研究在家族性胰腺癌中确定8个候选变异位点和在家族性渗出性玻璃体视网膜病变发现易感基因TSPAN12。
基因芯片测序技术可以将经过连锁分析锁定了目标范围或经过全基因组筛选的特定基因或区域进行更深一层的研究,是解决连锁分析无法发现致病基因的有效手段。基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势,可以快速、全面地检测出目标基因突变。同时,由于目标区域受到了限制,测序范围大幅度减少,测序时间和费用相应降低。但基因芯片检测所需要的DNA的量要大,由于已提取的DNA存在降解的风险,用于基因芯片研究的血标本最好是冰冻的全血,这样可以使用于检测DNA的量有充分保证。
2.2全外显子组测序(WES)
外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%,但大约包含85%的致病突变。WES是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。采用的技术平台主要是罗氏公司的SeqCapEZ全外显子捕获系统,Illumina公司的Solexa技术和Agilent公司的SureSelect外显子靶向序列富集系统。其捕获的目标区在34~62M之间,不仅包括编码区同时也加入了部分非编码区。NGS的测序过程主要包括DNA测序文库的制备、锚定桥接、PCR扩增、单碱基延伸测序和数据分析。研究者根据测序仪捕获到在测序过程中掺入有不同荧光标记碱基片段,经计算机将荧光信号转化成不同颜色的测序峰图和碱基序列。基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对,最终确定是否为突变基因。
自NGS技术问世以来,利用WES在临床疾病致病基因的鉴定研究中取得前所未有的成果。这些成果不仅集中在单基因遗传疾病,还在多基因影响的复杂疾病中获得大量相关基因的发现。在单基因遗传性疾病中,如视网膜色素变性、终端骨发育不良等发现新基因或已知基因新突变。在一些罕见的疾病中,如Kabuki综合征、家族性混合型低脂血症和脊髓小脑共济失调症等疾病中发现新的致病基因。同时,在小细胞肺癌、慢性淋巴细胞性白血病等肿瘤研究和诸如肥胖症、脑皮质发育不良等复杂疾病的研究中也取得丰硕成果。
WES技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。例如,对于采用Sanger测序和基因芯片测序不能筛查出基因的样本,可以采用WES来进一步基因筛查鉴定。应用WES技术能够获得较传统Sanger等方法对编码区测序更深的覆盖度和更准确的数据。由于信息量的大幅度增加,WES可以获得更多个体的编码区信息,因此成为检测致病基因和易感基因位点的有效手段。与连锁分析**方法比较,WES对家系的要求并不十分严格,在单基因遗传病同一家系中有2~3个患者和1个正常人即可进行致病基因的鉴定研究,而不需要连续三代的遗传家系。由于不需要严格的三代以上的遗传家系,WES使以前不能进行研究的家系成为可能。不仅对于单基因遗传病是一个很好的研究手段,对于许多常见病,如肿瘤、糖尿病等疾病也可进行大规模比较研究。
2.3全基因组重测序(WGS)
WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序,经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱,或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。尽管WES可以快速全面地找出个体基因组上的所有突变,从而找到个体间的差异,但对于外显子以外的区域则不能有效地进行基因检测。对于此种情况,目前还要借助WGS进行全基因组检测。但由于人类基因组过于庞大,一次单端全基因组测序很难达到所需要的测序深度。因此,需要重复测序或双端测序,由此带来测序成本的大幅度提高和由于不能达到足够的测序深度所导致的结果准确性的降低。而对于临床疾病诊断和普通科研工作,其高昂的检测费用也是难以承受的。尽管如此,对于部分临床研究和WES不能解决的科研课题还需要借助WGS进行更加全面的基因检测。
3、展望
NGS的出现为新兴的基因组技术增添了无限的活力和想象空间。特别是基因芯片的问世和已在临床上应用于大样本的疾病筛查和基因诊断中所展现出的活力,以及其商业化发展的模式都令人鼓舞。在眼科是单基因病最常见的学科,利用芯片技术进行Laber病的筛查已使很多病因不清楚的视神经萎缩得到明确诊断。而原发性开角型青光眼是眼科最具隐蔽性和危险性的致盲性眼病,其致病基因或突变的鉴定研究对疾病筛查将有着非常重要的临床价值和巨大的商业价值。在新生儿糖尿病的筛查中采用基因芯片技术可以更加快速、全面经济,避免第一代测序过于繁琐和漏检。
基因芯片技术在产前诊断中更加具有发展前景。只要对孕妇进行DNA血液检查即可进行遗传疾病的筛查,避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。目前,基因检测技术水平的提升和检测费用的不断降低,发展大规模个体化基因检测在不久的将来成为可能。同时,药物易感性基因和疾病发生的易感基因的检测的深入开展,个体化医疗将在基因检测的基础上得以实现。有理由相信,随着人们生活水平的不断提高和健康意识不断增强,基因检测在未来医学发展中应用前景将十分可观。